jaha vad skall man säga. lättad och chockad på samma gång.
efter alla biopsier ,röntgen ,blodprovstagningar var gjorda. så har jag väntat länge.
och det visar sig att efter dem hade grävt i mitt DNA så visade det sig att en DNA-fel en ärftlig sjukdom är det som äter upp min kropp.
jag fick min sista spik i kistan
EDS en otrolig ovanlig sjukdom som gör att kollagenet i kroppen inte funkar. byggstenarna har inte sin cement så min kropp bygger inte upp muskler eller reparerar sig själv.
vilket innebär kort och gott att jag kommer att DÖ pga av att sjukdomar och skador inte läks.
sen har jag några extra avikelser som är förbaskat skit att jag har ett ökat sekretbildning vilket gör att jag har konstant överfyllda bihåler . men detta gör att det går ner i lungorna så risken för lunginflammationerna är mycket högre. jag har juh haft astma sedan barnsben och jag spyr varje gång jag gråter pga att jag får inte luft tillslut just för att det täpps till i halsen på mig
Vad är EDS?
http://www.ehlers-danlos.se/
Personer med EDS har ofta kronisk, progressiv smärta i muskler, lednära vävnader samt nervvävnader; smärta som är svår att behandla på konventionellt sätt med mediciner eller sjukgymnastik. De olika typerna av smärta som personer med EDS har drabbar olika delar av kroppen, har olika intensitet och prognos.På grund av den konstanta muskelspänning som blir följden av överrörliga instabila leder, blir det en snabb uttröttning av muskulaturen vilket i sin tur skapar smärta. Eftersom muskelspänningen inte får en chans att avta sprider sig smärtan vidare i en slags ond smärtspiral.
Den smärtproblematik som många brottas med är så invalidiserande att den avsevärt nedsätter funktionsförmågan vad avser arbete, livsföring , sociala aktiviteter och livskvalitet.
Ehlers-Danlos syndrom är en grupp ärftliga bindvävsförändringar som karakteriseras av att hud, leder, ligament och blodkärl får en ändrad struktur.
Symtomen, överrörliga leder, ömtålig och övertänjbar hud, blåmärken och andra blödningar samt bindvävsknölar, kan variera mellan individer och inom familjen. Detta gör att det är svårt att ställa diagnosen. Med den nya klassificeringen (se nedan) kan det dock bli lättare.
Personer med EDS har ofta kronisk, progressiv smärta (se nedan).
Vid den allvarliga formen, vaskulär typ, finns svagheter i de stora blodkärlen och i inre organ, vilket kan ge livshotande bristningar.
Syndromet finns hos alla folkslag i hela världen och uppskattas till en på 5000 invånare, svenska siffror finns ännu inte.
Typer av EDS (Villefranche,1997)
Ehlers-Danlos syndrom kan utifrån klassificeringen Villefranche Nosology, 1998 beskrivas på följande sätt:
Klassisk typ (tidigare typ I och II)
Finns:
övertänjbar hud; breda, atrofiska ärr; överrörliga leder (periodontit vid tid. typ VIII)
Finns ibland:
sammetsmjuk hud; bindvävsknölar/knutor; komplikationer av överrörlighet som vrickningar, luxationer, plattfot; muskelsvaghet och försenad motorisk utveckling; blåmärksbenägenhet; manifestationer av vävnadernas töjbar/skörhet som hiatusbråck, analprolaps i barndomen, svaghet i livmodermunnen; kirurgiska komplikationer; finns i familjen
Hypermobilitetstypen (tidigare typ III)
Finns:
huden är övertänjbar och/eller mjuk, sammetsliknande; generell överrörlighet
Finns ibland:
återkommande luxationer/subluxationer; kronisk värk; finns i familjen
Kärltypen (vaskulär typ, tidigare typ IV)
Finns:
tunn, genomskinlig hud; skörhet eller bristningar i artärer/mag-tarmsystemet/livmoder; massiva blåmärken, karakteristiskt utseende
Finns ibland:
åldrat utseende; överrörlighet i små leder; sen- och muskelbristningar; klumpfot; tidiga åderbråck; arteriovenös carotid-cavernous sinus fistula; pneumothorax/pneumohemothorax; skört tandkött; erfarenhet av plötslig död i familjen
Kyphoscoliotisk typ (tidigare typ VI)
Finns:
generell ledrörlighet; uttalad muskelsvaghet vid födelsen, medfödd progressiv skolios (snedställning av ryggraden i sidled); skör ögonvita och bristningar i ögongloben
Finns ibland:
sköra vävnader med atrofiska ärr; blåmärken, artärbristningar; marfanoid kroppsbyggnad; för liten hornhinna; röntgenmässigt konstaterad benskörhet; finns i familjen
Arthrochalasia typ (tidigare typ VII A, VII B)
Finns:
uttalad generell överrörlighet med återkommande subluxationer; medfödd höftledsluxation
Finns ibland:
övertänjbar hud; vävnadsskörhet och atrofiska ärr; blåmärken; muskelsvaghet; kyphoscolios; röntgenmässigt mild benskörhet
Dermatosparaxis typ (tidigare typ. VII C)
Finns:
uttalad hudskörhet; överflödig hud
Finns ibland:
mjuk, degartad hud; blåmärken; prematur födsel p.g.a. tidig hinnbristning; stora bråck (navel, ljumske)
Enligt denna klassificering finns även ett antal ”övriga” typer. Där återfinns bl.a. den tidigare typ VIII med uttalad periodontit, men den kan även hänföras till klassisk typ.
Överrörlighet (Beighton)
Överrörlighet
Beighton m.fl. publicerade 1969 en översikt av överrörlighet och dess koppling till långvarig smärta i muskler och leder. I denna beskrevs det poängsystem (Beightonskalan) som idag används internationellt för att mäta överrörlighet.
dem som känner mig vet att jag kan ”böja” knäna bakåt som dem visa på bilden ovan fast min är ännu mer vinklad .
Smärta
Personer med EDS har ofta kronisk, progressiv smärta i muskler, lednära vävnader samt nervvävnader; smärta som är svår att behandla på konventionellt sätt med mediciner eller sjukgymnastik. De olika typerna av smärta som personer med EDS har drabbar olika delar av kroppen, har olika intensitet och prognos.
På grund av den konstanta muskelspänning som blir följden av överrörliga instabila leder, blir det en snabb uttröttning av muskulaturen vilket i sin tur skapar smärta. Eftersom muskelspänningen inte får en chans att avta sprider sig smärtan vidare i en slags ond smärtspiral.
Den smärtproblematik som många brottas med är så invalidiserande att den avsevärt nedsätter funktionsförmågan vad avser arbete, livsföring , sociala aktiviteter och livskvalitet.
sååå nu vet även ni. vilket jävla helvete.
jag kommer ha massa kontakter nu och dem skall hjälpa mig att söka ang. assistentstöd. eftersom jag redan nu har svårigheter med påklädsel ,rengörning mm. kommer att genomgå aggresiva behandlingsformer som startar i mars nästa år för att mildra mina smärtsymptom så som operationer (ev steloperera) det kommer bli många timmar på sjukhuset mm.
TACK ELIN & CECILIA & SUSANNE & FAMILJEN (svärföräldrar samt syskon) jag behöver er förståelse att jag är sjuk i kroppen.
så tack för ert stöd.
jag behöver det MER än någonsin. och till dig anonym . snälla hör av dig med en email så jag kan få besvara . jag är ledsen om jag förstörde för dig. men man växer upp.
jag ber så mycket om ursäkt för mitt beteende. men jag vill inte lämna jorden med några fiender.
Ibland är det som att allt drabbar vissa… Blir så ledsen för din skull.. Det jag hoppas och önskar för din skull är att någon operation eller behandling gör livet något drägligare för dig! Att ha sådana smärtor att man inte kan rengöra sig eller ens ta sig runt är ju helt otänkbart för en annan (vi är lika gamla dessutom)… Så hemskt när det är sånna saker man inte rår på! Tänker på dig och din familj! Kramar!
[Reply]
Jag vet verkligen inte vad jag ska skriva.. Tror nog att du själv har befunnit dig i situationer där du inte vetat vad du skulle skrivit.. men jag tänker på dig och er. En stor kram från mig och Mio.. Du är stark!
[Reply]
Fy fasen! Vi å våra sjukdomar.. vi får ses en dag å BARA klaga å klaga å klaga på våra onda kroppar. Man måste få klaga…
Hoppas du får den hjälps som behövs. Å man ska absolut inte ha några ovänner/fiender. Livet är alldeles för kort för det. Man kanske inte kommer bli bundis med alla i hela världen.. Men kan man vara vän å inte ovän så kommer man må så mycket bättre. Och folk i ens omgivning måste förstå om man inte orkar, om man bara vill vara hemma..osv… För det är ju så, man orkar inte alltid.. även om man varit hemma å slappat…så är man ju fortfarande helt slut i kroppen, skallen…
Ta hand om dig!!!
Kramar Elin
[Reply]
Det var verkligen tråkigt att höra. Vackra, levande Maria! Hoppas du ändå kan njuta av ljusglimtarna i tillvaron emellanåt. Tänker på din fina familj. Kram!
[Reply]
Herregud, stackare =( Nu behöver du verkligen en cyberkram, så jag skickar en bamsestor till dig!
[Reply]
Många kramar, jag tänker på dig!
[Reply]
Ehm ja. Vad ska jag skriva. Skönt att du har fått din diagnos.
Jag antar att vi sitter i samma båt nu du och jag Maria, även om din båt är så mycket bättre än min och du har tillochmed en liten livbåt medan min redan båt redan sjunker och jag har vatten till knäna. Man kan inte jämföra sjukdomar men jag hade varit överlycklig om jag suttit i dina skor ska du veta. Det hade varit rena lottovinsten för mig, jag inser hur konstigt det låter.
Du är stark Maria, du tar dig igenom det här! En vän till mig har också EDS och hon mår faktiskt ganska så bra. För henne går det i skov och hon kan jobba och ha ett normalt liv med familj arbete och vänner. Det är ju positivt om någonting!
Jag tror tyvärr att du kan få ganska så svårt att få igenom en LSS och få en assistent, jag vet bara vilket liv jag har fått hålla och då är jag ändå döende. Men jag håller mina tummar Maria, det ska du veta.
Sköt om dig.
Kram
[Reply]
@GMLT.se, tack för din input malin., ja du allt är relativt . man kan säga som så att jag är nog i vilka som helst andra skor eller dojjor. jag har juh inte bara EDS(polyfibromyalgi&lumbagi&myofaracit) och även om EDS kommer i många kategorier så är det många som har det både mildrare & svårare. jag tillhör klass I & II (klassisk typ) & klass III samt klass IV (vaskulär typ) en mkt svår variant . utan jag fick snarare svaret på varför jag har fått 14 missfall senaste åren, varför jag inte läker normalt och varför mina armar och ben böjs åt motsatta håll samt varför jag inte kan komma ur sängen vissa dagar. jag beundrar dig och din styrka malin det skall du veta och jag hoppas du tar för dig av livet så mycket som möjligt . konstigt nog finns det nog en andledning till varför vi kom in i varandras liv. det var mina läkare , mitt team som sa att det var dax för lite hjälp i hemmet, eftersom jag även har ett barn att ta hand om. iaf. man får se allt från den ljusa sidan. än kan vi uträtta stordåd
har du fått diagnosen klar eller den svävar? tänker ofta på det och hoppas på det bästa. kramar Maria m familj
[Reply]
http://kuriren.nu/nyheter/artikel.aspx?articleid=5162908
Sen har du varit otrevlig mot mig tidigare i år, men jag vill inte ha någonting ifrån dig. Jag vill bara att du ska läsa detta så inser du att det GÅR att leva med EDS.
[Reply]
Maria Reply:
november 30th, 2009 at 10:14
@anonym, hmm saken är den att jag har juh inte BARA EDS . utan EDS är bara 1 av 4 diagnoser. jag har läst och förstått att kvinnan får kämpa på …som jag får göra. tråkigt att du upplever att jag har varit otrevlig. det har aldrig varit min avsikt. jag ber om förlåtelse än en gång.
[Reply]
Det var en ny sjukdom för mig.
Jag har läst på lite nu. Vilken form har du?
Du uttrycker dig som att livet skulle vara slut nu, men det ser ut som att de allra flesta med EDS kan leva ett normallångt liv. Har du fått annan information?
Jag förstår verkligen att detta kommer som en chock för dig. Jättejobbigt! Samtidigt måste det vara skönt att få en diagnos efter så lång tid. Jag gissar att du under lång tid inte ”känt dig trodd” både inom sjukvården och kanske av andra nära…
stor kram på dig!
[Reply]
Hej ! Du misströsta inte , vill komma i kontakt med dig , har Eds +4barn 1 Barnbarn ,vore trevligt prata med dig , så slå en signal / sänd sms till 0739987004 ( ger inte utr mitt hem nummer här ) Ha en bra dag och kämpa på , jag är också rädd varje dag , men VÄGRAR ge upp , Kram så länge Irene
[Reply]
Hejsan Maria!
Ja jag kan förstå hur du känner det. Jag lider själv av EDS, det är inge vidare men man måste vara stark. Jag har ett barn och kommer inte kunna få mer barn pga denna sjukdommen. Du får gärna kontakta mej om du vill prata 0700-222116
Stora kramen Jenny
[Reply]
hejsan maria .
jag ville bara tala om för dig att jag lider med dig då jag ochså har eds och vet vad du snackar om .
hoppas att du får ett bra år 2011
//jossan
[Reply]
Hej Maria ! Ja jag sitter i samma sitts som du , så jag vet vilket helvete du har , vore trevligt att prata med dig , vi kan ju ventilera sådant som ingen annan förstår som är frisk .Ha det så bra / Varm Häls Irene Norrköping
[Reply]
Hej där!!
Neta
Var in lite och snabbläste på sidan.
Jag fick min eds diagnos för snart 2 år sedan.
Skönt att ha en förklaring på varför man mår som man mår.
Vi får anpassa oss till våra kroppars förmågor.
Vara envisa så att vi får åsnorna att verka fogliga.
Livet blir ju inte bättre än vad vi gör det. Trist att vi får
utgå från andra förutsättningar än andra kanske, men vi väljer ju inte själva.
[Reply]
Hej Maria
Jag har också fått diagnosen EDS.
Fick möjligheten att åka på migrän-skola i Vejbystrand för min envisa o svåra migrän som inkräktade på mitt liv. Efter några dagar visade det sej att jag även hade EDS, så jag sökte för migrän och fick en ytterligare diagnos. Men tycker i mitt fall att det förklarade många saker som hänt i kroppen under mitt liv, allt föll på plats så nu kan jag börja bearbeta allt på ett nytt sätt. ”Min EDS” är ju än än så länge inte förenad med så många smärtor förutom migrän o det räcker ju iofs. Nu börjar en ny fas i livet som ska ta mej framåt. Snälla Maria du får jätte gärna maila mej för jag söker ju som du förstår allt som finns att ventilera om denna diagnos. Kram till dej fån Marie
[Reply]
Hej! Flera läkare misstänker att jag har eds, men de vet inte vart de ska skicka mig för att få en riktig diagnos o bekräftat. Snälla ni som har fått diagnosen eds, hjälp mig! Vart har ni blivit skickade? Vilka sjukhus, läkare? Hade varit så tacksam för svar. Jag vill bara få ett avslut på detta så jag kan bearbeta o få hjälp. Snälla hjälp mig! Kramar Linnea e-mail: linnea.onnerby@gmail.com
[Reply]
Maria Reply:
april 14th, 2011 at 13:10
Hej jag vet inte vart du bor men i lund på universitetssjukhuset har dem jätte bra läkare . Det var smärtenheten & reumatologen som satte diagnos på mig.
[Reply]
Hej Maria,har läst din blogg med tårar i ögonen.Jag sitter i samma båt.Efter år av kämpande har jag nu fått min diagnos,inget kul.Sista året nu har varit så hemskt,blivit sämre en man som inte förstår,så vad det kommer att sluta med mitt äktenskap vet jag inte. Benen är det värsta hemska vrikningar balans och svår smärta.Men det värsta är att det slagit sig på ögonen.Jag förstår hur du känner dig.Kram från en som lider :cry:
[Reply]